La Genetica Medica - Dott.ssa Pierangela Castorina
La genetica medica è una branca della medicina che si occupa dello studio e dell'applicazione delle conoscenze genetiche per comprendere le cause di malattie ereditarie o genetiche. Questa disciplina si concentra sull'analisi dei geni, che sono le unità ereditarie di informazioni presenti nel DNA, al fine di comprendere come variazioni genetiche possano influenzare la salute e contribuire allo sviluppo di condizioni mediche.
Gli specialisti in genetica medica lavorano nella diagnosi, nella gestione e nella consulenza genetica. Ciò include l'identificazione di mutazioni genetiche associate a specifiche malattie, la valutazione del rischio ereditario per determinate condizioni, la consulenza genetica preconcezionale e prenatale, nonché la consulenza genetica per le persone con malattie genetiche o con una storia familiare di tali condizioni.
La genetica medica è diventata sempre più importante nella pratica clinica, poiché le conoscenze genetiche possono influenzare la diagnosi, il trattamento e la prevenzione di molte malattie. I test genetici e le tecnologie avanzate hanno reso possibile identificare le varianti genetiche associate a diverse condizioni, consentendo agli operatori sanitari di personalizzare i piani di trattamento in base alle caratteristiche genetiche individuali dei pazienti.
Dott.ssa Pierangela Castorina
Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Milano nel 1993. Diplôme d’Université de Génétique Médicale presso l’Université Joseph Fourier, Grenoble nel 1997. Dottore di Ricerca in Biologia e Fisiologia Cellulare, presso l’Università degli Studi di Bologna nel 1998. Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano nel 2001
- Medico Genetista presso la Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore, Milano dal 1997 al 2014.
- Medico Genetista presso il Centro Sterilità, Casa di Cura Igea, Milano, dal 2006.
- Medico Genetista presso il Centro Sterilità della Clinica San Carlo, Paderno Dugnano dal 2015.
- Medico Genetista presso il Centro PMA della Casa di Cura “Le Betulle”, Appiano Gentile dal 2016.
- Medico Genetista presso Studi Medici e Poliambulatori dal 2006 (Buonarroti Medical Center Milano-Meditel Saronno- altri studi).
- Medico Genetista presso Next Fertility ProCrea dal 2022.
Principali aree di competenza: inquadramento diagnostico genetico nella coppia infertile, definizione del rischio riproduttivo di coppia (test del portatore), genetica medica applicata alla diagnosi prenatale e alla diagnosi preimpianto.
Nel corso dei miei studi ho imparato che i principi della comunicazione, influenzati da una sensibilità personale che può essere più o meno presente, sono importanti strumenti per migliorare la qualità dell’assistenza.
Da sempre ho cercato di valorizzare l’aspetto dell’ascolto e dell’accoglienza con l’obiettivo di costruire una relazione medico-paziente basata su un rapporto di fiducia e di sostegno nelle scelte.
Da anni mi impegno ad assistere coppie nei loro percorsi alla ricerca del figlio con l’obiettivo di determinare se ci sono rischi di trasmettere una malattia genetica al nascituro, determinare, se possibile, le cause dell’infertilità e scegliere la terapia più appropriata per risolvere il problema.
Tante storie diverse, tanti vissuti diversi, ma un finale unico che non ho cambiato negli anni e che riassumo nel semplice “prendersi carico del paziente/coppia”.
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